GJB2基因在湖南地区非综合征耳聋患者中的突变分析

作     者：王树辉 胡正茂 肖自安 唐青来 夏昆 杨新明 WANG Shuhui;HU Zhengmao;XIAO Zian;TANG Qinglai;XIA Kun;YANG Xinming

作者机构：中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科长沙410001 中南大学医学遗传学国家重点实验室长沙410078 

基　　金：国家自然科学基金(30572021)~~ 

出 版 物：《中南大学学报（医学版）》 (Journal of Central South University ：Medical Science)

年 卷 期：2009年第34卷第6期

页      码：498-503页

摘      要：目的:为明确湖南地区人群中非综合征性耳聋(NSHL)患者发病的遗传学基础,分析患者间隙连接蛋白2(GJB2)基因突变的情况,并探索其发病的分子机制。方法:经过详细的病史询问和临床检查,收集符合要求、无亲缘关系的NSHL患者140例。PCR扩增患者GJB2基因的编码序列全长,纯化回收扩增产物,直接双向测序,用DNAStar软件分析测序结果,统计患者GJB2基因突变情况。设计1对错配引物并酶切以证实该新发现的突变。结果:在140名无亲缘关系的NSHL患者中,共有56例检测到GJB2基因突变,检出率达40%(56/140);其中29例患者发现2个GJB2等位基因突变,另27例患者只有1个GJB2等位基因突变,等位基因突变率为30.4%(85/280)。总共发现10种不同的碱基变异,包括7种致病突变和3种多态。7种致病突变分别是无义突变c.139G>T,移码突变c.176_191del16和c.235delC,错义突变c.109G>A,c.344T>G,c.550C>T和c.571T>C。c.344T>G是1个新报道的错义突变。最常见的突变是c.235delC,共有27名患者检测到该突变,达19.3%(27/140)。c.109G>A突变频率仅次于c.235delC,有25名患者检测到该突变,检出率达17.9%(25/140)。结论:GJB2突变是导致湖南地区人群NSHL的最常见的基因突变,其c.235delC突变是湖南地区人群NSHL最常见的突变类型,发现1个GJB2基因的世界首次报道的新突变c.344T>G(F115C)。

主 题 词：非综合征性耳聋 间隙连接蛋白2 突变分析 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100213[100213] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3321/j.issn:1672-7347.2009.06.007

馆 藏 号：203101014...