广东地区散发克罗恩病患者β防御素2启动子区基因突变检测

作     者：张迎春 智发朝 龙靖华 钟长青 陈琳 贺静 张以洋 Zhang YC;Zhi FZ;Long JH;Zhong CQ;Chen L;He J;Zhang YY

作者机构：南方医科大学南方医院消化科 解放军66267部队无锡干休所 江苏省中医院消化科 

出 版 物：《中国组织工程研究与临床康复》 (Journal of Clinical Rehabilitative Tissue Engineering Research)

年 卷 期：2007年第11卷第39期

页      码：7777-7779页

摘      要：目的:对广东地区散发克罗恩病患者β防御素2启动子区基因突变进行筛查,探讨该基因在克罗恩病发病中的作用。方法:克罗恩病组为2002-01/2006-10于南方医院消化科确诊的克罗恩病患者45例,对照组为门诊健康志愿者50例。签定知情同意书后分别取静脉血5mL,提取基因组DNA,并根据设计好的引物序列及PCR反应条件进行目的片段的扩增,阴性对照使用蒸馏水代替DNA。扩增成功的目的基因片段用DNA纯化试剂盒进行纯化,并由上海英俊公司完成测序工作。利用DNAMAN软件将患者测序结果与正常对照结果进行比对,并与基因库数据对照(http://***/BLAST/),SPSS13.0进行统计学分析。并根据结果分析其与克罗恩病患者病变特点的相关性。结果:①纳入的45例克罗恩病患者与50例健康志愿者在性别和年龄上无统计学意义,并全部进入实验分析。②45例克罗恩病患者中有4例在β防御素2启动子区第-233(G→C)位发现基因突变,密码子由AGG变成AGC,编码氨基酸由精氨酸变成丝氨酸,而50例对照组未发现此改变,二者比较具有统计学意义(χ2=4.34,P<0.05)。③4例突变的患者病变均位于小肠(χ2=10.81,P<0.01)且病情较重。结论:在克罗恩患者中存在着β防御素2启动子区基因突变携带者,与患者发病年龄、病变部位、病变程度明显相关,有必要对其功能进行进一步探讨。

主 题 词：克罗恩病 突变 防御素 启动子区 

学科分类：0710[理学-生物科学类] 0831[工学-公安技术类] 1007[医学-药学类] 0403[0403] 1004[医学-公共卫生预防医学类] 1002[医学-临床医学类] 1010[医学-医学技术类] 0703[理学-化学类] 100401[100401] 0836[0836] 10[医学] 

D　O　I：10.3321/j.issn:1673-8225.2007.39.017

馆 藏 号：203101582...