江苏地区人群线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T位点突变分析

作     者：李孟兰 林宁 石慧 王丽娟 姜志欣 黄丽丽 吴玉璘 LI Menglan;LIN Ning;SHI Hui;WANG Lijuan;JIANG Zhixin;HUANG Lili;WU Yulin

作者机构：江苏省计划生育科学技术研究所实验筛检中心江苏省生殖健康检验中心江苏南京210036 

基　　金：江苏省科技厅创新能力建设计划(科技设施类)——省属公益类科研院所自主科研经费项目(BM2018033、BM2018033-3) 

出 版 物：《中国医药导报》 (China Medical Herald)

年 卷 期：2021年第18卷第1期

页      码：27-30页

摘      要：目的探讨江苏地区人群线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变情况。方法选取江苏地区参加耳聋基因筛查的1843例作为研究对象,按是否耳聋以及有无家族史分为三组,其中非综合征性耳聋患者904例为耳聋组,听力正常的耳聋患者家庭人员299例为耳聋高危组,听力正常的非耳聋患者家庭人员640例为正常对照组。耳聋患者按地区分为苏南、苏中、苏北三组,其中镇江的254例为苏南组,泰兴、如皋、高邮的287例为苏中组,涟水、沭阳的363例为苏北组。收集所有研究对象的相关资料,提取全血基因组DNA,对线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变情况进行检测和分析。结果耳聋组、耳聋高危组、正常对照组的A1555G和C1494T突变检出率比较,差异有高度统计学意义(P 0.05)。苏南、苏中、苏北三组A1555G和C1494T突变检出率比较,差异有统计学意义(P 0.05)。结论江苏地区耳聋和耳聋高危人群中线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变检出率较高,且具有地区差异。在江苏地区人群中开展线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T突变筛查,并为突变基因携带者及其母系家庭成员提供合理的用药指导和遗传咨询,对降低药物性耳聋缺陷儿的发生具有重要的临床意义。

主 题 词：耳聋 线粒体DNA 12S rRNA A1555G C1494T 突变 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100213[100213] 10[医学] 

D　O　I：10.20047/j.issn1673-7210.2021.01.007

馆 藏 号：203101974...