焦磷酸测序检测NUDT15基因多态性的方法学评价

作     者：张婕妤 初亚男 封利颖 邹秉杰 ZHANG Jie-yu;CHU Ya-nan;FENG Li-ying;ZOU Bing-jie

作者机构：东部战区总医院临床药学科南京210002 

基　　金：国家自然科学基金面上项目(No.61871403) 江苏省青年医学重点人才(No.QNRC2016889) 

出 版 物：《中南药学》 (Central South Pharmacy)

年 卷 期：2021年第19卷第2期

页      码：187-190页

摘      要：目的建立焦磷酸测序检测NUDT15 R139C基因多态性的方法并对其评价。方法设计引物,考察不同退火温度(55、57、60℃),建立NUDT15多态性分型最佳反应条件。检测不同量的*1*15型DNA样本(10、2、0.4 ng),考察方法的灵敏度;比较焦磷酸测序和Sanger测序分型结果,考察方法的准确度;对*1*1型和*1*15型样本重复检测3次,考察方法的重复性。结果明确扩增引物、57℃退火为焦磷酸测序检测NUDT15基因型的最佳条件,最低可检测0.4 ng基因组DNA;焦磷酸测序法和Sanger测序法的分型结果完全一致,方法准确度100%;批内重复3次检测结果完全一致。结论建立了基于焦磷酸测序的NUDT15 R139C基因多态性分型方法,此方法稳定可靠,可投入临床使用并为个体化使用巯嘌呤类药物提供指导。

主 题 词：方法学评价 焦磷酸测序 NUDT15 基因多态性 巯嘌呤类 

学科分类：1007[医学-药学类] 1006[医学-中西医结合类] 100706[100706] 100602[100602] 10[医学] 

D　O　I：10.7539/j.issn.1672-2981.2021.02.003

馆 藏 号：203102143...