腺样囊性癌基因检测panel的设计开发及数据分析

作     者：周梦娇 王雪莲 马廷耀 江玲燕 曹琳 陈晓红 ZHOU Mengjiao;WANG Xuelian;MA Tingyao;JIANG Lingyan;CAO Lin;CHEN Xiaohong

作者机构：首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学)北京100730 北京中医药大学第三附属医院耳鼻咽喉科北京100029 

基　　金：腺样囊性癌异种移植模型系统的建立 

出 版 物：《中国耳鼻咽喉头颈外科》 (Chinese Archives of Otolaryngology-Head and Neck Surgery)

年 卷 期：2021年第28卷第2期

页      码：71-75页

摘      要：目的根据腺样囊性癌(adenoid cystic carcinoma,ACC)基因突变相关靶点,设计针对该疾病基因突变检测的特定panel,总结该panel的检测结果,并对89例基因检测数据分析。方法根据文献对ACC发生发展相关基因进行频率统计和意义分析,结合目前临床已应用的其他肿瘤常见靶向药热点基因,设计30个相关基因检测。本研究共完成89例临床样本检测,包括47例595个基因panel检测,42例ACC30个特定基因panel检测,对样本进行突变数据统计和总结。结果常见突变MYB-NFIB基因融合率38.2%(34/89),同时包含1例MYB基因单核苷酸突变、2例插入缺失突变、3例ALK-NIFB基因融合突变。NOTCH1突变率为9.0%(8/89),NOTCH2突变率为4.5%(4/89)。ACC肿瘤突变负荷均值为1.6 mutations/Mb,MYB-NFIB基因的突变丰度均值为15%。结论MYB-NFIB融合突变是腺样囊性癌最常见的分子事件,panel涵盖了ACC主要突变位点,常见突变位点频率与文献报道相近,可为临床研究及疾病诊疗提供更经济高效的检测方式。

主 题 词：癌 腺样囊性 基因 突变 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100214[100214] 10[医学] 

D　O　I：10.16066/j.1672-7002.2021.02.002

馆 藏 号：203102375...