基于游离DNA单分子标签检测技术的苯丙酮尿症无创产前检测:4例分析

作     者：夏俊珂 代鹏 王晓锋 赵干业 刘宁 孔祥东 Xia Junke;Dai Peng;Wang Xiaofeng;Zhao Ganye;Liu Ning;Kong Xiangdong

作者机构：郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心450052 人和未来生物科技(长沙)有限公司410152 

基　　金：国家重点研发计划(2018YFC1002206-2) 

出 版 物：《中华围产医学杂志》 (Chinese Journal of Perinatal Medicine)

年 卷 期：2021年第24卷第2期

页      码：126-130页

摘      要：目的研究游离DNA单分子标签检测(cell-free DNA barcode-enabled single-molecule test,cfBEST)技术用于苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)无创产前诊断的适用性和可行性。方法研究对象为2019年7月至9月郑州大学第一附属医院进行产前诊断的4例诊断为PAH基因热点突变的苯丙酮尿症家系。采用cfBEST技术进行检测,设计巢式聚合酶链反应引物,计算孕妇血浆游离DNA突变频率和胎儿基因型,并将cfBEST技术的检测结果与介入性产前诊断结果比较。对数据采用描述性统计分析。结果cfBEST技术检测发现,家系1中c.603T>G和c.842+2T>A位点的突变频率为48.40%(291/601)和9.70%(61/628),胎儿2个位点均为杂合突变型,为PKU患者。家系2中c.1238G>C和c.842+2T>A的突变频率分别为43.70%(786/1798)和0%(0/1550),胎儿2个位点均为野生型,非PKU患者,亦非携带者。家系3中,c.1045T>G和c.728G>A的突变频率分别为44.00%(930/2112)和0%(0/705),胎儿2个位点均为野生型,非PKU患者,亦非携带者。家系4中,c.755G>A和c.728G>A的突变频率分别为45.40%(743/1637)和4.50%(28/849),胎儿位点分别为野生型和杂合突变型,为携带者。介入性产前诊断结果与cfBEST技术检测结果完全一致。家系1选择引产,其余3个家系选择继续妊娠至足月分娩,其新生儿筛查苯丙氨酸水平均<120μmol/L,生后1、3、6月龄电话随访,均未见明显异常。结论cfBEST技术有望应用于PKU PAH基因的无创产前诊断,但需要更大样本量的研究证实。

主 题 词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 非侵入性产前检测 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100211[100211] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3760/cma.j.cn113903-20200506-00417

馆 藏 号：203102480...