KMT2D基因致病变异致Kabuki综合征新生儿14例病例系列报告并文献复习

作     者：陈晓青 胡黎园 王来栓 程国强 曹云 陈超 王慧君 周文浩 杨琳 CHEN Xiaoqing;HU Liyuan;WANG Laishuan;CHENG Guoqiang;CAO Yun;CHEN Chao;WANG Huijun;ZHOU Wenhao;YANG Lin

作者机构：复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 复旦大学附属儿科医院分子生物中心上海201102 

基　　金：上海市2020年度“科技创新行动计划”医学创新研究专项:20Z11900600 申康促进市级医院临床技能与临床创新能力三年行动计划项目:SHDC2020CR6028-002 

出 版 物：《中国循证儿科杂志》 (Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics)

年 卷 期：2021年第16卷第2期

页      码：136-140页

摘      要：背景Kabuki综合征(KS)是一种罕见的多发畸形综合征,主要临床表现为特殊面容、骨骼异常、智力障碍等。KMT2D基因致病变异所致KS占75%。目前KS诊断标准用于新生儿期诊断较为困难。目的提出KMT2D基因突变所致KS在新生儿期的遗传筛查指征。设计病例系列报告。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院(我院)KMT2D基因突变所致KS新生儿的临床资料,检索2010至2020年报告的相关文献,提取新生儿临床特征。主要结局指标KMT2D基因突变位点与新生儿临床表型。结果根据455例KMT2D基因突变所致KS新生儿(我院14例,文献复习441例),新生儿期筛查指征包括:肌张力异常、骨骼异常、喂养困难、心脏异常、低血糖症和听力异常。结论KMT2D基因突变所致KS新生儿期与儿童期临床表型谱差异较大,应建立新生儿期遗传筛查指征。

主 题 词：KMT2D基因 Kabuki综合征 新生儿 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100202[100202] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3969/j.issn.1673-5501.2021.02.011

馆 藏 号：203103421...