以肺动脉高压为首发表现的迟发型庞贝病一例

作     者：江倩 马冉 顾莹莹 钟碧华 姚漪婷 陈扬航 沈毅 王涛 洪城 郭文亮 王健 张挪富 刘春丽 

作者机构：广州医科大学附属第一医院呼吸内科广州呼吸健康研究院呼吸疾病国家重点实验室国家呼吸系统疾病临床医学研究中心510120 

基　　金：国家自然科学基金青年项目(81700048) 广东省自然科学基金博士启动项目(2017A030310267) 广州市科技计划项目(201604020185,2021-02-01-04-3017-0006) 广州医科大学高水平大学临床研究提升计划建设计划书(B185004065) 

出 版 物：《中华结核和呼吸杂志》 (Chinese Journal of Tuberculosis and Respiratory Diseases)

年 卷 期：2021年第44卷第6期

页      码：552-555页

摘      要：本文报道1例以肺动脉高压为首发表现的迟发型庞贝病。患者女,27岁,因“反复咳嗽、胸闷、气促7个月余”就诊,外院诊断为特发性肺动脉高压,经二联靶向药物治疗症状缓解不明显。患者入院后血气分析提示Ⅱ型呼吸衰竭,肺功能示极重度限制性通气功能障碍,睡眠监测提示轻度睡眠呼吸低通气、重度夜间低氧血症,呼吸生理存在膈肌麻痹,最后通过全外显子测序提示α-葡糖苷酶(acid alpha-glucosidase,GAA)基因突变确诊庞贝病。同时对庞贝病相关肺动脉高压相关文献进行总结,以提高临床对该病的诊治水平。

主 题 词：特发性肺动脉高压 睡眠监测 Ⅱ型呼吸衰竭 膈肌麻痹 睡眠呼吸 迟发型 血气分析 庞贝 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100201[100201] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3760/cma.j.cn112147-20200909-00980

馆 藏 号：203103636...