一家族性肥厚型心肌病大家系β肌球蛋白重链基因突变筛查

作     者：潘齐川 徐潮 冯建忠 王兵 马修云 孙逊 潘春明 苏斌 赵瑞 PAN Qi-chuan;XU Chao;FENG Jian-zhong;WANG Bing;MA Xiu-yun;SUN Xun;PAN Chun-ming;SU Bin;ZHAO Rui

作者机构：山东省济南市卫生科技交流服务中心科技科250013 青岛大学医学院附属威海医院内一科 上海瑞金医院医学基因组学国家重点实验室 山东省交通医院妇产科 

基　　金：国家自然科学基金资助项目(81000039) 济南市科技发展计划项目(201101108) 

出 版 物：《中国综合临床》 (Clinical Medicine of China)

年 卷 期：2012年第28卷第10期

页      码：1025-1028页

摘      要：目的研究一汉族家族性肥厚型心肌病（FHCM）家系患者的致病基因突变位点，分析其基因型与表型的关系。方法收集到一个规模较大的FHCM家系，共5代89位成员，采集到67份血样。用Primerexperss2．0软件设计引物，分别扩增β肌球蛋白重链（MYH7）基因的各外显子及相邻内含子区，产物纯化后应用美国ABIPRISM3700DNA自动测序仪进行测序，其后用Autoassembler2．0软件将测序结果与MYH7的基因组序列进行比较分析。结果该家系共有14例患者，4例已经去世，其中2例是年轻时猝死。在世的10例患者的左心室壁厚度均〉13mm。符合常染色体显性遗传病的特点。经突变筛查，发现3处碱基改变，经检索NCBISNP数据库，这些碱基改变均为多态性。结论MYH7基因不是该家系的致病基因，反映了HCM的遗传异质性，需要对其他可能的候选致病基因进行筛查。

主 题 词：肥厚型心肌病 β肌球蛋白重链基因 突变 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100201[100201] 10[医学] 

D　O　I：10.3760/cma.j.issn.1008-6315.2012.10.006

馆 藏 号：203103800...