Leber遗传性视神经病变家系线粒体DNA突变检测

作     者：金学民 王珮 胡宏阁 刘斌 李晓文 姜枫 Jin Xuemin;WANG Pei;Hu Hongge;LIU Bin;LI Xiaowen;JIANG Feng

作者机构：郑州大学第一附属医院眼科郑州450052 中科院北京基因组研究所北京101300 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 

出 版 物：《郑州大学学报（医学版）》 (Journal of Zhengzhou University(Medical Sciences))

年 卷 期：2005年第40卷第4期

页      码：680-683页

摘      要：目的:探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)患者的线粒体DNA(mtDNA)突变。方法:运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和DNA序列测定方法,设计4对引物,扩增出含11778、14484、3460三个已知原发突变位点和3394、4136、4160、4216、11696、14459、14482、14498八个已知继发突变位点的4对mtDNA片段,对3个LHON家系30位母系成员的血样进行检测。32份无视力障碍的正常人血样作对照。参照mtDNA序列为剑桥标准mtDNA序列。结果:30位母系成员均含11778位点突变,其中1人合并4164位点突变(A→G)。与剑桥标准mtDNA序列对比,30位LHON母系成员和32位正常对照均含有11719位点突变。结论:11778是LHON患者常见的突变位点,4164位点突变可能是新的继发突变或正常人单核苷酸位点多态性。11719位点突变可能是中国人存在的单核苷酸位点多态性。

主 题 词：Leber遗传性视神经病变 线粒体DNA 单链构象多态性 DNA序列测定 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100212[100212] 10[医学] 

D　O　I：10.3969/j.issn.1671-6825.2005.04.040

馆 藏 号：203103939...