软骨发育不全患者FGFR3突变基因分析

作     者：王尧 崔亚洲 周小燕 韩金祥 

作者机构：山东中医药大学 山东省医药生物技术研究中心国家卫生部医药生物技术重点实验室山东省罕见病重点实验室山东济南250062 

出 版 物：《罕少疾病杂志》 (Journal of Rare and Uncommon Diseases)

年 卷 期：2014年第21卷第1期

页      码：1-5页

摘      要：目的对9例初步诊断为软骨发育不全患者及其父母进行成纤维生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变筛查,以判定患者是否为软骨发育不全,同时验证中国人群中FGFR3是否为引起软骨发育不全的致病基因。方法提取9例患者及父母的外周血液DNA,并针对FGFR3外显子10序列设计引物,进行PCR扩增、纯化,并对PCR扩增产物进行毛细管电泳测序。结果 9例患者的FGFR3基因第10外显子1138位点均发生了G>A碱基转换,使得其所编码蛋白FGFR3的第380位氨基酸由甘氨酸(Gly)变为精氨酸(Arg)。结论通过毛细管测序,9例患者均可以确诊为软骨发育不全,同时也验证了在中国人群中FGFR3基因是导致软骨发育不全的致病基因,G1138A为热点突变。

主 题 词：软骨发育不全 基因突变 成纤维生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3) 毛细管测序 

学科分类：0710[理学-生物科学类] 1002[医学-临床医学类] 07[理学] 100210[100210] 09[农学] 071007[071007] 0901[农学-植物生产类] 090102[090102] 10[医学] 

D　O　I：10.3969/j.issn.1009-3257.2014.01.01

馆 藏 号：203104287...