痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系的基因突变

作     者：姜薇 杨勇 朱学骏 王德进 王一玲 许爱娥 

作者机构：北京大学第一医院皮肤科100034 浙江省杭州市第三人民医院皮肤科 

基　　金：国家自然科学基金资助课题(39600131) 

出 版 物：《中华皮肤科杂志》 (Chinese Journal of Dermatology)

年 卷 期：2002年第35卷第6期

页      码：442-444页

摘      要：目的鉴定一痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序明确突变位点,根据突变位点设计等位基因特异性引物,用PCR来检测突变位点以及采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)和克隆测序进一步确定该家系的致病原因。结果该家系中患者COL7A1基因的87号外显子存在剪接位点突变,导致87号外显子被剪切,Ⅶ型胶原的胶原区合成后缺少了23个氨基酸。健康对照不存在此突变。结论COL7A1基因剪接位点的突变是引起该家系临床症状的特异突变,而非多态性改变。

主 题 词：痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症 家系 基因突变 聚合酶链反应 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100206[100206] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3760/j.issn:0412-4030.2002.06.007

馆 藏 号：203105943...