片段长度差异等位基因特异性PCR研究贵州汉族群体EsD多态性

作     者：孙晓宇 王映雪 代杰 钱恩芳 蒋作林 楼迪栋 SUN Xiao-yu;WANG Ying-xue;DAI Jie;QIAN en-Fang;JIANG Zuo-lin;LOU Di-dong

作者机构：贵阳医学院法医学研究室贵州贵阳550004 

基　　金：2012贵州省大学生创新创业训练计划 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2015年第23卷第4期

页      码：16-17页

摘      要：目的探讨建立检测EsD点突变rs9778的片段长度差异等位基因特异性PCR技术(Fragment length discrepant allele specific PCR,FLDAS-PCR),并调查贵州汉族群体遗传学参数。方法针对EsD基因点突变(NCBI Reference SNP ID:rs9778),设计片段长度差异等位基因特异性PCR引物进行扩增,经丙烯酰胺凝胶电泳分离、银染显带后分型,并调查175例贵州省汉族无关群体等位基因数。结果片段长度差异等位基因特异性PCR技术对EsD-rs9778亚型的3种基因型分型明确。贵州省汉族人群EsD-rs9778 A/G基因频率分别为0.651和0.349,基因型频率分别为1/1 0.434、1/2 0.434和2/2 0.132,Ho 0.434、He 0.457、PIC 0.351、DP 0.599、PEt 0.176 PEd 0.103,基因型分布符合HardyWeinberg平衡。结论片段长度差异等位基因特异性PCR技术对EsD-rs9778亚型的3种基因型分型明确,该位点多态性有实际应用价值。

主 题 词：法医物证学 酯酶D(EsD) FLDAS-PCR 遗传学多态性 单核苷酸多态性 

学科分类：0710[理学-生物科学类] 07[理学] 071007[071007] 

D　O　I：10.13404/j.cnki.cjbhh.2015.04.006

馆 藏 号：203107417...