Leber病14484原发合并新继发位点突变频谱研究

作     者：安慧娟 张艳敏 宋丹 孙艳艳 杨旭 鲍玉洲 AN Hui-juan;ZHANG Yan-min;SONG Dan;SUN Yan-yan;YANG Xu;BAO Yu-zhou

作者机构：郑州大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室河南郑州450001 河南中医学院第二附属医院检验科河南郑州450002 河南省眼科研究所分子生物室河南郑州450003 

基　　金：河南省重点攻关课题(112102310004) 

出 版 物：《河南医学研究》 (Henan Medical Research)

年 卷 期：2012年第21卷第3期

页      码：264-267,270页

摘      要：目的:分析中国人Leber遗传性视神经病变14484位点突变的频谱及其遗传特征。方法:针对57例疑似LHON 14484位点突变的患者设计引物进行PCR扩增,PCR产物用限制性片段长度多态性(RFLP)和单链构象多态性(SSCP)并联合DNA测序的方法进行分析。同时选取20例正常健康成人作为对照。结果:57例LHON疑似14484位点突变者中,确诊9例为14484位点突变,占15.8%。其中2例单纯性14484位点突变,占22.2%;3例14484位点联合14502位点突变,占33.3%;3例14484位点联合14470位点突变,占33.3%;1例14484位点联合14569位点突变,占11.1%。对照组正常健康成人测序结果均为正常序列。结论:中国人线粒体LHON14484原发性位点突变中,存在与其他继发性位点联合致病的倾向,其中以14484+14502和14484+14470这两个突变位点为主。

主 题 词：Leber遗传性视神经病 线粒体DNA 原发突变 继发突变 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100212[100212] 10[医学] 

D　O　I：10.3969/j.issn.1004-437X.2012.03.003

馆 藏 号：203109449...