心脏糜蛋白酶A基因-1903AA基因型延缓肥厚型心肌病患者的发病

作     者：邹玉宝 周宪梁 王继征 宋雷 王志民 甄一松 荆志成 吴格茹 王虎 郑维越 滕思勇 张伟丽 惠汝太 ZOU Yu-bao;ZHOU Xian-liang;WANG Ji-zheng;SONG Lei;WANG Zhi-min;ZHEN Yi-song;JING Zhi-cheng;WU Ge-ru;WANG Hu;ZHENG Wei-yue;TENG Si-yong;ZHANG Wei-li;HUI Ru-tai

作者机构：中国医学科学院 中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院教育部心血管基因与临床研究重点实验室中德实验室北京市100037 

基　　金：北京市自然科学基金资助2004年度重大项目(7040001) 

出 版 物：《中国分子心脏病学杂志》 (Molecular Cardiology of China)

年 卷 期：2006年第6卷第6期

页      码：322-326页

摘      要：目的探讨血管紧张素转换酶基因(ACE)16内含子的插入/缺失(I/D)、血管紧张素Ⅱ受体1型基因(AGTR1)1166A/C、醛同酮合成酶基因(CYP11B2)-344C/T、心脏糜蛋白酶A基因(CMA)-1903A/G、肿瘤坏死因子α基因(TNFα)-308G/A和C蛋白β3亚单位基因(GNB3)825C/T等多态对HCM临床表型的影响。对象和方法研究对象为在中国医学科学院阜外心血管病医院就诊的93例无血缘关系的HCM病人,82例性别、年龄匹配的健康人作为正常研究对照。设计特异引物,PCR扩增包含ACE I/D、AGTR1 1166A/C、CYP11B2-344C/T、CMA-1903A/G、GNB3 825C/T、TNF-α- 308G/A等多态的目的片断,根据PCR产物的长度或PCR产物限制性酶切后的长度来判定上述多态。结果4．3%的HCM患者携带CMA-1903AA基因型,其发病(65．5±7．9岁,n=4)晚于携带AG (37．3±12．5岁,n=36,P＜0．01)和GG(40．1±15．3岁,n=53,P＜0．01)基因型的HCM患者。ACE I/D、AGTR1 1166A/C、CYP11B2-344C/T、GNB3 825C/T、TNF-α-308G/A等多态不影响HCM表型。结论携带CMA-1903AA基因型的HCM患者发病明显晚于AG和GG基因型的患者,可能AA基因型具有保护作用。

主 题 词：肥厚型心肌病 多态 心脏糜蛋白酶A基因 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100201[100201] 10[医学] 

D　O　I：10.3969/j.issn.1671-6272.2006.06.004

馆 藏 号：203111881...