微流控芯片在遗传性耳聋基因热点突变检测分析中的应用

作     者：张冠斌 邹凌 王国建 杨佳文 梁冬 俞皓 邓霖 尹维 方雪 Guanbin Zhang;Ling Zou;Guojian Wang;Jiawen Yang;Dong Liang;Hao Yu;Lin Deng;Wei Yin;Xue Fang

作者机构：成都博奥独立医学实验室成都611130 电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院成都611731 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科北京100853 成都博奥晶芯生物科技有限公司成都611130 绵阳市人民医院绵阳621000 

出 版 物：《中华检验医学杂志》 (Chinese Journal of Laboratory Medicine)

年 卷 期：2022年第45卷第6期

页      码：616-622页

摘      要：目的探索将微流控芯片用于遗传性耳聋基因热点突变的分型检测。方法将专门设计加工的微流控芯片与KASP扩增整合,借助激光共聚焦荧光扫描仪实现遗传性耳聋常见4个相关基因的23个热点突变分型检测,采集276例(听障组:成都市2019年出生并诊断为听力损失的131例新生儿;对照组:成都市2020年出生且听力筛查结果为双耳通过的145例新生儿)新生儿的足跟血斑样品验证其结果准确性和临床应用可行性。结果微流控芯片通过聚类分析对全部质控品均实现准确分型,其最低检测限可达1 mg/L。276例新生儿血斑样品的微流控芯片分型结果全部通过复核确认。听障组131例新生儿,检出66例阳性携带者,阳性携带率50.4%;对照组145例新生儿,检出40例阳性携带者,阳性携带率27.6%。其中携带率最高的突变热点为GJB2基因c.109G>A,在听障组和对照组中阳性携带率分别为46.6%(61/131)和23.4%(34/145)。结论微流控芯片可用于遗传性耳聋相关热点突变的分型检测,具有准确性高、防污染能力强、操作简单、用时短等优势,能更好地满足新生儿耳聋基因筛查等遗传性耳聋基因检测需求。

主 题 词：微流体分析技术 听觉丧失 突变分析 新生儿筛查 

学科分类：100208[100208] 1002[医学-临床医学类] 100213[100213] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3760/cma.j.cn114452-20220413-00224

馆 藏 号：203112589...