100重微单倍型复合检测体系建立及其在BGI-500RS和MiSeq测序平台的应用

作     者：陈邦柳 冯耀森 王羽 赵杰 张驰 康克莱 叶健 王乐 Chen Bangliu;Feng Yaosen;Wang Yu;Zhao Jie;Zhang Chi;Kang Kelai;Ye Jian;Wang Le

作者机构：山西医科大学法医学院山西晋中030600 现场物证溯源技术国家工程实验室法医遗传学公安部重点实验室公安部鉴定中心北京100038 

基　　金：国家自然科学基金项目(81971797) 公安部技术研究计划重点项目(2017JSYJA05) 

出 版 物：《中国法医学杂志》 (Chinese Journal of Forensic Medicine)

年 卷 期：2022年第37卷第6期

页      码：531-537页

摘      要：目的 建立一个在BGI-500RS和MiSeq测序平台均适用的微单倍型复合检测体系,评估此微单倍型体系在两个测序平台的检测效能。方法 针对100个微单倍型基因座设计扩增引物并优化复合检测体系,分别采用扩增后酶连接头的方法实现BGI-500RS和MiSeq双平台的文库构建,对11名个体DNA样本分别在两个平台进行测序。结果 本研究建立了一个包含100个微单倍型基因座的复合检测体系,该体系在BGI-500RS和MiSeq测序平台均适用。利用本体系在BGI-500RS和MiSeq平台检测11份样本,97%以上的基因座在两平台均可稳定检出。两个平台所有杂合子基因座的平均等位基因覆盖率都在0.7以上,说明基因座内均衡性良好。同一样本在两平台均检出的基因座的分型一致性达100%。结论 本研究建立了一个包含100个微单倍型基因座的复合扩增体系,该体系在BGI-500RS和MiSeq测序平台检测结果的均衡性、稳定性相当。相同样本在两个平台均检出的基因座分型完全一致,测序深度的差异源自测序平台的通量差异。

主 题 词：法医遗传学 微单倍型 二代测序 BGI-500RS MiSeq 

学科分类：1001[医学-基础医学] 08[工学] 0838[0838] 100105[100105] 10[医学] 

D　O　I：10.13618/j.issn.1001-5728.2022.06.001

馆 藏 号：203115776...