儿童遗传性痉挛性截瘫临床与康复进展

作     者：姜红芳 余永林 阮雯聪 李海峰 JIANG Hong-fang;YU Yong-lin;RUAN Wen-cong

作者机构：浙江大学医学院附属儿童医院康复科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江杭州310000 

基　　金：国家中心自主设计项目浙江省内多中心临床研究项目(S20A0002) 

出 版 物：《中国实用儿科杂志》 (Chinese Journal of Practical Pediatrics)

年 卷 期：2023年第38卷第1期

页      码：19-23页

摘      要：遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一组单基因缺陷导致的罕见的神经退行性疾病,主要表现为下肢进行性肌力减退和肌肉痉挛。HSP根据遗传、表型和分子病理生理机制进行分类。虽然基因检测已广泛使用,但仍有局限性,在大多数疑似病例中不能进行分子诊断。目前的治疗措施有助于管理这种疾病,但治疗结果仍不能令人满意。文章旨在对HSP的临床诊断、治疗及康复研究进展进行综述。

主 题 词：遗传性痉挛性截瘫 诊断 治疗 康复 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100202[100202] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.19538/j.ek2023010603

馆 藏 号：203118170...