SORL1基因突变与老年性痴呆关系的研究

作     者：侯磊 贾建军 高丽 孙彬彬 吴卫平 汤洪川 

作者机构：解放军总医院南楼神经内科北京100853 

基　　金：全军医药卫生科研课题(06MA286) 

出 版 物：《中华老年心脑血管病杂志》 (Chinese Journal of Geriatric Heart,Brain and Vessel Diseases)

年 卷 期：2011年第13卷第4期

页      码：292-294页

摘      要：目的研究中国汉族人迟发散发型阿尔茨海默病(SAD)人群外周血中SORL1基因突变,为临床诊断提供依据。方法根据世界卫生组织疾病分类第10修订版临床诊断标准,选择迟发SAD患者35例为迟发SAD组,另选择健康体检者10例为对照组。分离2组外周血单个核细胞,提取总RNA,反转录合成cDNA,根据SORL1基因标准碱基序列分别设计一段上、下游引物,经PCR扩增并测序分析。结果迟发SAD组中有1例患者cDNA片段在5813碱基位置上出现变异,由标准碱基T突变为碱基C,突变率为2.9%,其余患者和对照组未发现cds区基因突变。结论通过检测外周血SORL1基因的cDNA碱基序列5813位置的表达,对迟发SAD患者早期诊断可起到辅助的指导作用;为后期的功能研究提供理论依据。

主 题 词：阿尔茨海默病 突变 淀粉样β蛋白 早老素类 危险因素 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100203[100203] 10[医学] 

D　O　I：10.3969/j.issn.1009-0126.2011.04.002

馆 藏 号：203118353...