MTHFR基因C677T和A1298C多态与中国部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究

作     者：万伟东 王丽君 周小平 周德兰 章庆国 黄金龙 王小宁 WAN Wei-dong;WANG Li-jun;ZHOU Xiao-ping;ZHOU De-lan;ZHANG Qing-guo;HUANG Jin-long;WANG Xiao-ning

作者机构：东南大学附属中大医院整形外科南京210009 江苏省妇幼卫生保健中心 

基　　金：江苏省卫生厅医学科技发展基金(编号:Z200312) 

出 版 物：《中华整形外科杂志》 (Chinese Journal of Plastic Surgery)

年 卷 期：2006年第22卷第1期

页      码：8-11页

摘      要：目的探讨MTHFR基因C677T和A1298C多态与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发生的关系。方法采用病例对照设计,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,进行亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性检测,并进行遗传统计分析。结果对于MTHFR基因C677T,48个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT检验(χ2=0.02,P>0.05);76例NSCL/P患儿和60例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究(χ2=9.91,P<0.05)。而MTH-FR基因A1298C,27个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT检验(χ2=4.00,P<0.05);76例NSCL/P患儿和60例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究(χ2=4.42,P<0.05)。结论MTHFR基因C677T位点多态与NSCL/P的发生相关,MTHFR基因A1298C位点多态可能是NSCL/P的遗传易感因子。

主 题 词：非综合征性唇腭裂 基因多态性 亚甲基四氢叶酸还原酶 

学科分类：1003[医学-口腔医学类] 1002[医学-临床医学类] 100302[100302] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3760/j.issn:1009-4598.2006.01.002

馆 藏 号：203120863...