9种常染色体隐性遗传病携带者筛查在单基因病一级预防中的应用

作     者：朱若男 胡爽 时盼来 段会坤 赵振华 白周现 孔祥东 

作者机构：郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心郑州450052 

基　　金：国家重点研发计划(2018YFC1002203) 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2023年第40卷第5期

页      码：624-628页

摘      要：目的探讨9种常染色体隐性遗传病(ARD)携带者筛查对于出生缺陷一级预防的价值。方法回顾性分析2014年3月至2021年5月在郑州大学第一附属医院接受ARD携带者筛查的345例受检者的临床资料,对各病种的携带率、致病基因变异率及其性别差异进行分析。结果共检出71例单基因病致病变异携带者,携带率为20.58%。携带率较高的病种依次为苯丙酮尿症(5.80%)、OCA2型白化病(4.35%)、脊髓性肌萎缩(4.35%)和GJB2型耳聋(4.06%)。结论针对检出率较高且患儿有明显表现的9种ARD设计基因检测包,进行高效的携带者筛查,有利于减少单基因遗传病患儿的出生。

主 题 词：常染色体隐性遗传病 携带者筛查 基因变异 一级预防 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100211[100211] 10[医学] 

D　O　I：10.3760/cma.j.cn511374-20220115-00037

馆 藏 号：203121543...