探讨早孕期颈项透明层增厚的遗传学病因

作     者：袁慧珍 刘艳秋 黎俏 黄婷婷 邹永毅 

作者机构：江西省妇幼保健院医学遗传中心江西省出生缺陷防控重点实验室江西省医学领先学科建设计划项目南昌330006 

基　　金：江西省卫生健康委科技计划项目,编号202130789 江西省中医药管理局科技计划项目,编号2020A0129 

出 版 物：《江西医药》 (Jiangxi Medical Journal)

年 卷 期：2023年第58卷第4期

页      码：491-493页

摘      要：目的探讨早孕期颈项透明层增厚的遗传学病因。方法回顾性分析2020年1月至2021年4月江西省妇幼保健院孕11~13+6周单胎孕妇中颈项透明层(NT)检查异常(≥2.5 mm)者313例,应用染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)技术,分析胎儿染色体核型及拷贝数异常发生的情况;并根据NT值分为以下5组:2.5~2.9 mm、3.0~3.4 mm、3.5~3.9 mm、4.0~4.9 mm、≥5 mm组,分析各组胎儿染色体核型异常及微缺失、微重复发生情况。结果NT值2.5~2.9 mm、3.0~3.4 mm、3.5~3.9 mm、4.0~4.9 mm、≥5 mm组染色体异常率分别为:5.8%、13.1%、15.4%、20.5%和34.5%;与核型分析结果不一致具有临床意义的拷贝数变异9例,额外提高了2.9%(9/313)的阳性检出率。结论早孕期颈项透明层(NT)检查是筛查胎儿染色体异常的重要手段,NT厚度与胎儿染色体异常的发生率呈正相关关系,NT增厚的孕妇应进行介入性产前诊断。

主 题 词：颈项透明层增厚 染色体核型分析 染色体微阵列分析 产前诊断 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100211[100211] 10[医学] 

D　O　I：10.3969/j.issn.1006-2238.2023.04.033

馆 藏 号：203122245...