22例中国Coats病患儿NDP基因检测分析

作     者：杨琼 魏文斌 卢海 李松峰 YANG Qiong;WEI Wen-bin;LU Hai;LI Song-feng

作者机构：首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心眼科学与视觉科学北京市重点实验室100730 

基　　金：北京市医院管理局临床医学发展专项(ZY201307) 

出 版 物：《眼科》 (Ophthalmology in China)

年 卷 期：2016年第25卷第2期

页      码：127-129页

摘      要：目的针对国外有报道认为NDP基因SNP与Coats病发病可能相关,观察22例中国Coats病患儿NDP基因外显子突变情况,探讨其在Coats病发病机制中的作用。设计基因研究。研究对象22例Coats病患儿及6例正常对照。方法将全部22例患儿和6例正常对照样品的基因组DNA经聚合酶链反应扩增的产物进行测序,分析检测NDP基因全外显子突变情况。主要指标基因序列。结果在NDP基因的3个外显子中,未发现有意义的SNP位点,仅发现c.943T>C(9号、18号)及c.943T>Y(27号、28号,Y代表C/T杂合子),但上述突变均位于蛋白质编码区外。结论 22例患儿均未发现有意义的NDP基因SNP,中国Coats病患儿的发病可能与NDP基因突变无关。

主 题 词：Coats病 NDP基因 聚合酶链式反应 单核苷酸多态性 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100212[100212] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2016.02.014

馆 藏 号：203122824...