先天性甲状腺功能减退症患儿的甲状腺球蛋白基因突变研究

作     者：涂平辉 吴枫瑶 加衣达·努拉里 赵双霞 宋怀东 Tu Pinghui;Wu Fengyao;Jiayida Nulali;Zhao Shuangxia;Song Huaidong

作者机构：上海交通大学医学院附属第九人民医院内分泌科上海200001 

基　　金：国家自然科学基金面上项目(82270826) 

出 版 物：《中华内分泌代谢杂志》 (Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism)

年 卷 期：2023年第39卷第9期

页      码：746-750页

摘      要：目的研究甲状腺球蛋白(thyroglobulin, TG)基因在中国先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减)患儿中的突变及其家系遗传规律。方法 2014年至2018年本课题组收集235例先天性甲减患儿及部分家系的临床资料并留取外周血, 提取外周血DNA, 设计TG基因各个外显子区及其外显子-内含子交界区的引物扩增TG基因, 然后利用二代测序技术及生物信息学分析获取TG基因的突变并进行Sanger测序验证。另外对其中2例携带有TG基因复合杂合突变患儿的父母进行Sanger测序验证。结果在235例先天性甲减患儿中, 携带TG基因变异位点的患儿有34例(14.47%), 其中6例(2.55%)患儿携带复合杂合突变。此外, 在这些TG基因变异位点中, 1个位点为热点突变(4例患儿携带T1620M), 9个变异为新发现的位点(T601M、V2423I、R2308S、C2005R、C2264F、L987R、K1645Efs*49、F311Lfs*91和T1416M)。结论 TG基因在中国先天性甲减的患儿中突变率较高, 为常染色体隐性遗传模式。

主 题 词：先天性甲状腺功能减退症 甲状腺球蛋白 基因变异 常染色体隐性遗传 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100202[100202] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3760/cma.j.cn311282-20221103-00609

馆 藏 号：203123973...