神经纤维瘤病1型患者的眼部特征分析

作     者：梁小芳 王凯悦 杨柳 张旭乡 Liang Xiaofang;Wang Kaiyue;Yang Liu;Zhang Xuxiang

作者机构：首都医科大学附属北京天坛医院眼科北京100070 

出 版 物：《眼科》 (Ophthalmology in China)

年 卷 期：2023年第32卷第5期

页      码：421-424页

摘      要：目的总结神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type 1,NF1)患者的眼部表现特征。设计回顾性病例系列。研究对象2021年10月-2022年2月北京天坛医院的NF1患者17例(34眼)。方法回顾患者的病历资料。所有患者进行眼部详细检查及相关全身检查。主要指标虹膜错构瘤发生率及眼部和全身相关表现。结果17例患者年龄10~52岁,男性9例(18眼)。视力无光感~1.2,眼压均正常。11例(64.7%)存在双眼虹膜错构瘤,表现为浅棕色~深棕色微凸起的边界清晰的结节,数目不等(3~25个),直径0.5~1.5 mm大小不等,位置可在虹膜任何部位,73.3%分布于虹膜下方。1例伴眼睑眼眶丛状神经纤维瘤,1例伴有脉络膜错构瘤。全身表现均存在牛奶咖啡斑和伴有多个类型的神经纤维瘤,12例合并腋下腹股沟雀斑。结论在本神经纤维瘤病1型病例系列中,表现为大小及数目不等的棕色微凸起结节的双眼虹膜错构瘤占65%。表明虹膜错构瘤是NF1主要表现之一,为临床医生全面认识NF1及判断病情和疾病分型提供参考。

主 题 词：神经纤维瘤病1型 虹膜错构瘤 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100214[100214] 10[医学] 

D　O　I：10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2023.05.011

馆 藏 号：203124292...