用跨越断裂点的PCR技术快速诊断一种HPFH缺失突变

作     者：刘忠英 钟雄林 李志琴 徐湘民 LIU Zhongying;ZHONG Xionglin;LI Zhiqin;XU Xiangmin

作者机构：第一军医大学分子生物学研究所 

基　　金：国家自然科学基金 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：1999年第16卷第1期

页      码：41-43页

摘      要：目的建立一种简便快速检测缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｐｅｒｓｉｓ－ｔｅｎｃｅｏｆｆｅｔａｌｈｅｍｏｇｌｏｂｉｎ，ＨＰＦＨ）的ＰＣＲ基因诊断技术。方法基于本室通过序列测定获得的该基因断裂点周围新的ＤＮＡ顺序资料，采用跨越断裂点的三引物双重ＰＣＲ设计方案，１个共用引物与２个分别针对正常和突变基因的引物在单管反应中构成２对特异性的ＰＣＲ反应。结果２个特异性扩增片段分别为５６５ｂｐ和３７６ｂｐ，与预期的ＰＣＲ产物大小相符，其中５６５ｂｐ为正常等位基因的扩增产物；３７６ｂｐ产物示缺失型等位基因。此三引物双重ＰＣＲ可在同一反应体系中进行，其结果能区别样品的不同基因型。结论该法简便快速，可作为常规方法用于临床疑诊样品的分子筛查。

主 题 词：胎儿血红蛋白 综合征 PCR HPFH 产前诊断 遗传病 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100211[100211] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3760/j.issn:1003-9406.1999.01.012

馆 藏 号：203125631...