脂蛋白脂酶基因的克隆、序列测定及定点突变

作     者：苏智广 张思仲 夏庆杰 肖翠英 

作者机构：四川大学华西医学中心华西医院医学遗传研究室成都610041 

基　　金：国家自然科学基金重大项目 (No .3999342 0 ) 

出 版 物：《中国生物化学与分子生物学报》 (Chinese Journal of Biochemistry and Molecular Biology)

年 卷 期：2001年第17卷第6期

页      码：756-760页

摘      要：以人的脂肪组织总RNA为模板 ,参考已报道的脂蛋白脂酶 (lipoproteinlipase ,LPL)cDNA设计引物 ,利用RT PCR方法扩增得到了LPLcDNA ,并经序列测定证实其序列是正确的 .在冠心病患者LPL基因第 5外显子的 830位碱基处发现了G→A的转换 ,该变异导致LPL基因第 192位的密码子CGA被CAA取代 ,使LPL第 192位精氨酸改变为谷氨酰胺 .在变异碱基附近设计合成两条引物 ,其中一条包含所要改变的碱基 。

主 题 词：脂蛋白脂酶 冠心病 基因突变 定点突变 基因克隆 序列测定 

学科分类：0831[工学-公安技术类] 1002[医学-临床医学类] 08[工学] 100201[100201] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3969/j.issn.1007-7626.2001.06.016

馆 藏 号：203127994...