A糖基转移酶基因变异所致A_(3)表型1例的遗传学分析

作     者：李敏曦 章旭 樊华 Li Minxi;Zhang Xu;Fan Hua

作者机构：中国医科大学附属第四医院血液科沈阳110032 辽宁省血液中心沈阳中心血站沈阳110044 

基　　金：沈阳市科技创新平台建设计划(21-104-0-15) 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2024年第41卷第7期

页      码：862-865页

摘      要：目的探讨1例A3表型个体的血清学特性和分子机制。方法选取2022年5月12日就诊于中国医科大学附属第四医院的1名27岁汉族女性作为研究对象。使用标准血清学方法检测其ABO血型,通过PCR扩增产物直接测序法鉴定ABO基因及第6~7外显子的单链序列,并使用生物信息学软件对变异位点进行分析。结果检测结果提示该个体为A3表型,其第6、7外显子存在c.261delG、c.467C>T和c.745C>T杂合变异。单链测序结果提示样本存在ABO*A3.07和ABO*O.01.01等位基因,其中ABO*A3.07等位基因在ABO*A1.02等位基因的背景下存在c.745C>T(p.R249W)变异。生物信息学分析预测c.745C>T(p.R249W)为可能有害变异,自由能变化(ΔΔG)值预测其可能影响蛋白稳定性。蛋白模拟模型提示p.R249W可造成α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶局部氢键网格的改变。结论α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因的c.745C>T(p.R249W)变异可能造成酶蛋白结构和功能的失稳,进而导致A抗原表达减弱。

主 题 词：A_(3)亚型 α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶 分子机制 生物信息学分析 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 1010[医学-医学技术类] 100215[100215] 10[医学] 

D　O　I：10.3760/cma.j.cn511374-20230414-00211

馆 藏 号：203128375...