变性高效液相色谱法检测中国汉族人SCN1A外显子16T1067A基因多态性

作     者：陈盛强 邓维意 孙卫文 麦玉珍 党利华 廖卫平 石奕武 CHEN Sheng-qiang;DENG Wei-yi;SUN Wei-wen;MAI Yu-zhen;DANG Li-hua;LIAO Wei-ping;SHI Yi-wu

作者机构：广州医学院第二附属医院神经研究所510260 

基　　金：广东省自然科学基金(04300792) 广东省卫生科技项目(A2005303) 

出 版 物：《中华生物医学工程杂志》 (Chinese Journal of Biomedical Engineering)

年 卷 期：2007年第13卷第6期

页      码：369-371页

摘      要：目的建立检测SCN1A外显子16T1067A单核苷酸多态性（SNP）的变性高效液相色谱（DHPLC）方法，并检测中国汉族人SCN1A外显子16T1067A基因多态性。方法设计针对SCN1A编码区引物，应用DHPLC技术检测其序列多态性，并检测127例中国汉族人SCN1A外显子16T1067A基因多态性。结果127例汉族人中，SCN1AT1067AAA、AG、GG表型频率分别为0．8031、0．1969、0，SCN1AT1067AA、SCN1AT1067AG基因频率分别为0．9016、0．0984。结论DHPLC简便、快速、准确，适合于大规模的人群调查。SCN1A外显子16T1067A基因多态性在不同种族间分布存在着明显的差异。

主 题 词：SCN1A 单核苷酸多态性 变性高效液相色谱 

学科分类：1006[医学-中西医结合类] 1002[医学-临床医学类] 10[医学] 100602[100602] 

D　O　I：10.3760/cma.j.issn.1674-1927.2007.06.008

馆 藏 号：203131687...