成骨不全家系一个新的Ⅰ型胶原α1链蛋白基因突变

作     者：王卓 徐栋梁 陈峥 胡俊勇 杨峥 王连唐 WANG Zhuo;XU Dong-liang;CHEN Zheng;HU Jun-yong;YANG Zheng;WANG Lian-tang

作者机构：中山大学附属第一医院病理科广州510080 中山大学附属第一医院骨外科广州510080 中山大学中山医学院遗传学教研室 

出 版 物：《中华医学杂志》 (National Medical Journal of China)

年 卷 期：2006年第86卷第3期

页      码：170-173页

摘      要：目的对Ⅰ型胶原α1链蛋白基因(COL1A1基因)进行测序研究,旨在寻找已知或未知的COL1A1基因突变位点,探讨我国成骨不全的发病机制。方法研究一常染色体显性遗传成骨不全家系的临床特征,设计引物对家系中患者和正常人的COL1A1基因外显子进行扩增和测序分析,同时对群体中无血缘关系的50名健康对照者进行限制性内切酶分析。结果发现家系中成骨不全患者COL1A1基因的第3470位点的碱基G→A的突变,导致G1157D,而在家系内非患者及正常对照者中均无发现。结论COL1A1基因突变也是中国人群中成骨不全致病原因之一,现发现的突变属成骨不全一个新的致病基因突变。甘氨酸转变成天冬氨酸的这种突变对成骨不全表型具有重要的影响。

主 题 词：成骨不全 突变 遗传学 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100210[100210] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3760/j:issn:0376-2491.2006.03.009

馆 藏 号：203131888...