荧光原位杂交探针应用于平衡易位t(1,6)(q42;p23)胚胎植入前诊断的研究

作     者：李江超 张仁礼 张丽丽 陈金娜 石庆荣 熊丽 关新元 王丽京 LI Jiangchao;ZHANG Renli;ZHANG Lili;CHEN Jinna;SHI Qingrong;XIONG Li;GUAN Xingyuan;WANG Lijing

作者机构：广东药学院血管生物研究所广东广州510006 广东省人民医院生殖中心广东广州510030 香港大学临床肿瘤研究部 广东湛江久和医院细胞遗传室广东广州524094 南方医科大学南方医院妇产科广东广州510515 

基　　金：广东省医学科研基金(A2013312) 国家自然科学基金(31271455) 广东省学科与专业建设专项基金(2013KJCX0108) 

出 版 物：《激光生物学报》 (Acta Laser Biology Sinica)

年 卷 期：2014年第23卷第3期

页      码：202-206页

摘      要：背景:染色体相互易位在人群中比较常见,下一代常常产生相同或不同的易位,易导致容易流产,而植入前诊断方法之一的CGH难以检测到相互易位,因此原位杂交(FISH)依然是解决诊断相互易位的有力手段。目的:通过设计个体化的FISH探针,制备探针,并在卵裂球单细胞水平进一步验证探针的准确性,为筛选正常核型的囊胚进行植入奠定技术基础,为个体化的FISH探针植入前诊断提供应用研究基础。方法:通过设计1q和6p平衡易位探针,进行探针标记,再采用患者和正常人核型验证探针质量,通过荧光原位杂交技术进一步检测正常人受精后的卵裂球中1q和6p平衡易位对易位染色体状态。结果:3个卵接球裂均呈现单个完整细胞核,荧光原位杂交中各细胞核均有清晰明亮的杂交信号。信号数分别为2。均为正常胚胎,可以考虑进一步对该易位患者进行卵裂球进行诊断,上述研究对个体化的易位探针的应用研究提供了研究基础。

主 题 词：平衡易位 荧光原位杂交 FISH探针 植入前诊断 

学科分类：0710[理学-生物科学类] 07[理学] 071007[071007] 

D　O　I：10.3969/j.issn.1007-7146.2014.03.003

馆 藏 号：203131975...