α地中海贫血的基因诊断技术研究

作     者：钟华敏 区小冰 骆明勇 

作者机构：广州市妇女儿童医疗中心广州510120 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2011年第19卷第3期

页      码：23-24页

摘      要：目的建立一套设有内对照的、简便可靠的、诊断广东省常见的3种缺失型α地中海贫血的基因芯片技术,用于α地中海贫血的分子诊断。方法自行设计5组引物,优化PCR反应条件,运用PCR,芯片杂交,根据荧光信号的有无及位置检测中国人常见的3种缺失型(--SEA,-α3.7,-α4.2)α地中海贫血。结果成功地检测中国人常见的3种缺失型α地中海贫血,检测结果与Southern blotting分析及直接测序的结果一致。结论本研究所建立的方法准确、重复性好,便于临床样本分析及人群中α地中海贫血基因的筛查。

主 题 词：α地中海贫血 聚合酶链式反应 基因芯片技术 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100201[100201] 10[医学] 

D　O　I：10.13404/j.cnki.cjbhh.2011.03.012

馆 藏 号：203136415...