趋化因子受体CX3CR1基因多态与中国北方人群脑梗死的关系

作     者：石磊 孙鲁宁 顾鹏毅 卢杰 赵玉红 黄长荣 费菲 王晓东 

作者机构：沈阳医学院沈洲医院干诊神经内科(干诊三科)辽宁沈阳110002 中国医科大学基础医学院病理生理学教研室辽宁沈阳110001 中国医科大学实验技术中心一部辽宁沈阳110001 沈阳医学院沈洲医院检验科辽宁沈阳110002 

基　　金：沈阳市卫生局科研基金资助项目[沈卫办(2010)66号] 

出 版 物：《中风与神经疾病杂志》 (Journal of Apoplexy and Nervous Diseases)

年 卷 期：2012年第29卷第5期

页      码：434-438页

摘      要：目的探索趋化因子受体CX3CR1基因单核苷酸多态(SNPs)与中国北方人群脑梗死发病的关系。方法不同类型的脑梗死患者563例及健康对照563例,周围静脉全血提取单个核细胞基因组DNA并行PCR分段扩增CX3CR1基因。抽取其中各200例进行CX3CR1基因测序,明确脑梗死组和对照组的SNP情况。两组剩下的各363例针对查到的SNP位点设计引物,将包含SNP位点的局部片段进行PCR及基因测序以检测SNP情况。结果发现研究人群有rs3732379(C→T)、rs3732378(G→A)、rs1050592(T→C)3个SNP位点。其中脑梗死组rs3732379位点T碱基及TT、TC基因型,rs3732378位点A碱基及AA、GA型,rs1050592位点C碱基及CC、TC型的频率均明显高于对照组。rs3732379、rs3732378、rs1050592间有显著的连锁不平衡,形成3种单倍型(按前述3个SNP的三座位碱基顺序,分别为T-A-C、T-G-C、C-G-T)及6种基因型。单倍型分析显示:单倍型T-A-C的频率与脑梗死的发病相关(OR=5.24,P=0.002)。结论在中国北方人群中,携带rs3732379位点T碱基及TT、TC型,rs3732378位点A碱基及AA、GA型,rs1050592位点C碱基及CC、TC型与脑梗死的发病相关,携带单倍型T-A-C是脑梗死发病的危险因素。

主 题 词：趋化因子受体CX3CR1 单核苷酸多态 脑梗死 DNA测序 单倍型 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100204[100204] 10[医学] 

D　O　I：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2012.05.013

馆 藏 号：203137307...