一个陕西汉族Van der Woude综合征家系IRF6基因的突变筛查

作     者：王晓方 李锦峰 张海兵 肖明振 史俊南 胡蓝靛 孔祥银 WANG Xiao-fang;LI Jin-feng;ZHANG Hai-bing;XIAO Ming-zhen;SHI Jun-nan;HU Lan-dian;KONG Xiang-yin

作者机构：西安第四军医大学口腔医学院710032 西安交通大学口腔医学院 中科院生命科学院健康科学中心 

出 版 物：《北京口腔医学》 (Beijing Journal of Stomatology)

年 卷 期：2005年第13卷第1期

页      码：50-52页

摘      要：目的　对一个陕西省汉族VanderWoude综合征(VWS)家系进行IRF6基因的突变筛查。方法　在 IRF6(interferonregulatoryfactor6)基因内设计引物,经分段PCR(聚合酶链反应)包括剪切位点的9个外显子后 DNA测序进行突变筛查,运用PIX ProteinIdentification软件对检测结果进行蛋白二级结构分析。结果　在所有患 者IRF6基因的第2密码子发现与表型一致的GCC>GTC(r.268c→tNM214278)的突变,该突变引起IRF6蛋白二 级预测结构的改变。结论　该家系VanderWoude综合征由IRF6基因突变引起,IRF6基因与唇腭、牙齿发育密切 相关。

主 题 词：突变 筛查 家系 基因 综合征 汉族 蛋白 剪切位点 二级结构 密码子 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100201[100201] 10[医学] 

D　O　I：10.3969/j.issn.1006-673X.2005.01.017

馆 藏 号：203137738...