帕金森病患者线粒体DNA突变位点G1719A、G4580A、C7028T分析

作     者：陈昆明 夏叶子 章圣辉 陈为安 杨慧民 何金彩 杨德业 

作者机构：温州医学院附属第一医院脑血管科325000 温州医学院附属第一医院神经内科325000 温州医学院附属第一医院心内科325000 温州医学院附属第一医院科研所325000 

基　　金：温州市科技局资助项目(Y20080015) 

出 版 物：《浙江医学》 (Zhejiang Medical Journal)

年 卷 期：2011年第33卷第2期

页      码：157-160页

摘      要：目的研究有关线粒体DNA（mtDNA）点突变与我国人群散发性帕金森病（Parkinson disease，PD）的关系。方法采用经典的酚／氯仿抽提法对88例PD患者（研究组）和60例健康体检者（对照组）的全血基因组DNA进行抽提，针对与PD发病有关的mtDNA突变位点G1719A、G4580A、C7028T设计特异的引物，经过PCR鉴定和基因测序，在NCBI基因库上进行BLAST比对分析，发现突变位点。结果PD患者有10例在C7028T位点发现突变，8例在G1719A位点发现突变，3例在G4580A位点发现突变，对照组未发现突变位点。结论散发性PD患者存在线粒体基因的点突变，线粒体基因的点突变可能参与PD的发病过程。

主 题 词：帕金森病 线粒体基因 点突变 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100204[100204] 10[医学] 

D　O　I：10.3969/j.issn.1006-2785.2011.02.003

馆 藏 号：203141025...