细胞学标本表皮生长因子受体基因突变检测的规范化流程

作     者：王征 武晓楠 石远凯 韩晓红 程刚 李琳 张力 张予辉 穆新林 朱广卿 樊再雯 杨丽 邸靖 贾新蕊 刘冬戈 

作者机构：北京医院病理科100730 北京医院肿瘤内科100730 中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院内科 中国医学科学院北京协和医院呼吸科 北京朝阳医院呼吸科 北京大学人民医院呼吸科 空军总医院肿瘤内科 空军总医院呼吸科 

基　　金：北京市科学技术委员会研究基金(D141100000214003) 

出 版 物：《中华肿瘤杂志》 (Chinese Journal of Oncology)

年 卷 期：2014年第36卷第7期

页      码：516-521页

摘      要：目的 探讨细胞学标本表皮生长因子受体（EGFR）基因突变检测的规范化流程.方法 收集北京6家医院287例临床怀疑肺癌的细胞学标本,应用设计的规范化检测流程检测细胞学标本中EGFR基因突变状态.选择40例非小细胞肺癌（NSCLC）患者富于肿瘤细胞胸水标本,比较同一标本采用石蜡包埋和细胞学甩片中刮取癌细胞同时检测EGFR突变的一致性,比较直接测序（Seq）法及扩增受阻突变系统（ARMS）方法检测EGFR基因突变状态的差异.对应用吉非替尼治疗的患者分析其基因突变状态与疗效的关系.结果 287例怀疑肺癌的细胞学标本中,发现肿瘤细胞236例（82.2％,236/287）,其中寡肿瘤细胞标本31例（13.1％,31/236）,富于肿瘤细胞学标本205例（86.9％,205/236）.富于肿瘤细胞学标本中,180例（87.8％,180/205）诊断为***法检测富于肿瘤细胞NSCLC标本EGFR基因突变率为27.8％ （50/180）,腺癌标本为28.2％ （50/177）.ARMS方法检测富于肿瘤细胞NSCLC标本EGFR基因突变率为45.6％ （82/180）,腺癌标本为46.3％（82/177）.寡肿瘤细胞标本ARMS方法检测EGFR突变率为38.7％（12/31）,与富于肿瘤细胞标本EGFR突变率差异无统计学意义（P=0.12）.40例富于癌细胞胸水标本中,ARMS检测石蜡包埋细胞学标本和细胞学甩片刮取癌细胞标本的EGFR基因突变率均为37.5％ （15/40）,一致率为100％.吉非替尼治疗ARMS（＋）组和ARMS（-）组患者的无进展生存时间（PFS）分别为12个月和2个月（P ＜0.001）,总生存时间（OS）分别为19个月和7个月（P=0.003）.吉非替尼治疗Seq（＋）组和Seq（-）组患者的PFS分别为12个月和7个月（P =0.227）,OS分别为20个月和15个月（P=0.510）.吉非替尼治疗Seq（＋）ARMS（＋）组和Seq（-）ARMS（＋）组患者的PFS分别为12个月和10个月（P =0.354）,OS分别为20个月和17个月（P=0.334）.结论 细胞学标本EGFR基因突变检测的流程具有可靠性和可行性,病理质控和免疫组化染色在细胞学标本EGFR基因突变检测流程中作用重要,细胞学标本EGFR基因突变检测需采用高灵敏度的检测方法.

主 题 词：受体,表皮生长因子 肺肿瘤 细胞学 免疫组织化学 酪氨酸蛋白激酶抑制剂 吉非替尼 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100214[100214] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3760/cma.j.issn.0253-3766.2014.07.008

馆 藏 号：203142732...