伴不典型BCR-ABL融合基因的慢性髓性白血病的临床和实验研究

作     者：桂晓敏 潘金兰 仇惠英 岑建农 薛永权 陈苏宁 沈宏杰 姚利 张俊 吴亚芳 陈艳 

作者机构：苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所215006 

基　　金：国家自然科学基金(青年自然科学基金)(81100332) 

出 版 物：《中华血液学杂志》 (Chinese Journal of Hematology)

年 卷 期：2014年第35卷第3期

页      码：210-214页

摘      要：目的探讨伴不典型BCR-ABL融合基因亚型e14a3和e19a2型慢性髓性白血病（cML）的临床和实验室特点。方法对2004至2012年染色体核型分析有t（9；22）（q34；q11），荧光原位杂交（FISH）证实为BCR-ABL融合基因阳性，而常规实时定量PCR（***）检测常见BCR—ABL融合基因（b3a2、b2a2和ela2）阴性的6例CML患者，重新设计引物进行PCR扩增，并将扩增产物测序，以明确不典型BCR-ABL融合基因类型。对***融合基因扩增产物进行突变检测。对患者的临床资料进行回顾性分析。结果6例患者PCR扩增产物经测序分析，其中5例为e14a3型，1例为e19a2型。5例e14a3型CML患者中，男4例，女1例，中位年龄48岁，慢性期4例，加速期1例；1例e19a2型患者为女性，40岁，CML慢性期，PLT〉1000×10^9／L。5例e14a3型CML患者中4例在羟基脲或IFN治疗无效后予以伊马替尼（IM）治疗，1例行造血干细胞移植（HSCT）。前4例患者中1例因有E255K突变而对IM耐药，改用达沙替尼后获完全细胞遗传学反应（CCyR）；1例在IM治疗获CCyR后3个月复发并急变，最终死亡；2例IM治疗后获CCyP．目前状态稳定，仍处于CCyR，尽管其中1例伴有1293T突变。行HSCT治疗患者目前处于CCyR。1例e19a2型CML患者羟基脲治疗后获得完全血液学反应，后改用IM治疗，很快获得CCyR。结论伴不典型BCR-ABL融合基因的CML发病率极低，酪氨酸激酶抑制剂或HSCT都可以取得疗效，常规RQ-PCR可能漏检少见的不典型BCR-ABL融合基因亚型。

主 题 词：白血病 髓样 慢性 伊马替尼 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100214[100214] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2014.03.007

馆 藏 号：203144232...