原发性局灶节段性肾小球硬化ACTN4和SYNPO基因启动子的突变

作     者：戴胜川 王朝晖 潘晓霞 王伟铭 张文 任红 谢静远 朱斌 冯旗 陈楠 DAI Sheng-chuan;WANG Zhao-hui;PAN Xiao-xia;WANG Wei-ming;ZHANG Wen;REN Hong;XIE Jing-yuan;ZHU Bin;FENG Qi;CHEN Nan

作者机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科200025 中国科学院上海生命科学院国家基因中心 

基　　金：上海市卫生局重点学科基金(05111001) 上海市重点学科基金(T0201) 上海市领军人才基金 上海市科委重点项目(07JC14037) 

出 版 物：《中华肾脏病杂志》 (Chinese Journal of Nephrology)

年 卷 期：2009年第25卷第8期

页      码：613-618页

摘      要：目的探讨散发性原发性局灶节段性肾小球硬化（FSGS）患者中ACTN4和SYNPO基因启动子区突变的致病作用。方法盐析法提取82例FSGS患者外周血基因组DNA，经引物设计及PCR扩增后测序。突变位点经转录因子结合模拟软件筛选，pGL3-Basic构建表达载体与pRL—SV40质粒瞬时共转染PCI2细胞，双荧光素酶法检测基因表达。检测患者父母头发DNA。免疫荧光检测患者肾组织α-actinin-4和synaptopodin蛋白表达。结果3例ACTN4基因突变分别为1—34C〉T、1～590delA和（1—1044delT）＋（1—797T〉C）＋（1—769A〉G）。2例SYNPO基因突变分别为1—24G〉A和1—851C〉T。1例患者分别接受父母1—1044delT和1—797T〉C变异。除1—1044delT组外，变异组荧光素酶表达强度比正常组有不同程度下降，与突变患者肾组织α-actinin-4和synaptopodin免疫荧光强度下降基本相符。结论ACTN4和SYNPO基因启动子区顺式作用元件区的变异影响基因的转录，可能在散发性FSGS发病中起作用。

主 题 词：肾小球硬化症 局灶节段性 辅肌动蛋白 启动区(遗传学) 突变 ACTN4 SYNPO 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100210[100210] 100201[100201] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2009.08.006

馆 藏 号：203145568...