发育性髋关节发育不良患儿COL1A1基因启动子区突变筛查

作     者：李连永 赵群 王莉莉 高红 张立军 李祁伟 LI Lian-yong;ZHAO Qun;WANG Li-li;GAO Hong;ZHANG Li-jun;LI Qi-wei

作者机构：中国医科大学附属盛京医院小儿骨科沈阳 110004 卫生部小儿先天畸形重点实验室 

基　　金：基金项目:国家自然科学基金资助项目(编号:30600654) 辽宁省科学技术计划项目(编号:20(15225013-1) 

出 版 物：《中华小儿外科杂志》 (Chinese Journal of Pediatric Surgery)

年 卷 期：2010年第31卷第6期

页      码：440-443页

摘      要：目的 检测发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip,DDH）患儿的COL1A1基因启动子区是否存在突变.方法 对COL1A1基因转录起始点上游1060 bp（-1024～＋36 bp）的片段设计4对引物,在109例DDH患儿中分别进行PCR扩增,扩增产物直接测序.有基因变异的患儿,对其父母及100例正常儿的该段启动子也进行PCR扩增、测序,以确定变异位点的性质.结果 在2例DDH患儿的第-106位碱基检测到C→T杂合变异,同时对100例正常人进行测序,未发现相同的变异.经网上基因数据库检索,也未发现该位点有已知多态.证实COL1A1基因转录调控区-106位碱基的C→T杂合变异为DDH核心家系中新发现的突变.结论 在部分DDH患儿中,COL1A1基因启动子区的-106位碱基存在C→T杂合突变,该突变可能与DDH患儿关节囊及圆韧带组织中COL1A1表达降低有关.

主 题 词：髋发育不良 先天性 髋关节 生长和发育 DNA突变分析 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100202[100202] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2010.06.010

馆 藏 号：203145601...