双特异性蛋白磷酸酶6基因外显子突变与先天性脊柱侧凸关系的探讨

作     者：江华 邱旭升 俞杨 季明亮 吕峰 丁旗 刘臻 邱勇 QIU Xu-sheng;YU Yang;JI Ming-liang;LV Feng;DING Qi;LIU Zhen

作者机构：南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科南京210008 

基　　金：国家自然科学基金(编号:81171767) 教育部中央高校基本科研业务费专项基金(编号:021414330009) 南京市卫生青年人才项目 

出 版 物：《中华小儿外科杂志》 (Chinese Journal of Pediatric Surgery)

年 卷 期：2013年第34卷第3期

页      码：202-205页

摘      要：目的探讨中国汉族人群中双特异性蛋白磷酸酶6（dual specificity phosphatase 6，DUSP6）基因外显子突变与先天性脊柱侧凸（congenital scoliosis，CS）发病的关系。方法病例组为2009年6月至2011年11月行手术治疗且有完整影像学资料的散发非综合征型CS汉族患者103例（其中男41例，女62例，平均年龄12．8±4．1岁），对照组为100例年龄匹配的正常汉族青少年（其中男39例，女61例，平均年龄13．2±3．4岁）。从外周血中提取基因组DNA，设计引物扩增DUSP6基因外显子序列，PCR扩增产物直接测序，检测病例组和对照组外显子突变情况。结果病例组和对照组DUSP6基因的2个外显子序列（Exon2和Exon3）均与基因库序列一致；Exon1第820位点在两组中均存在G／T多态性，但基因多态性分布频率无显著性差异（P=0．394）。结论中国汉族CS患儿的DUSP6基因外显子未发现突变，在中国汉族人群中DUSP6基因外显子突变可能与CS的发病无关。

主 题 词：脊柱侧凸 外显子 突变 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100202[100202] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2013.03.012

馆 藏 号：203151878...