孕期疾病与5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因对先天性心脏病影响的病例-对照研究

作     者：李栋 纪龙 刘一志 于坤坤 王长林 亓春花 

作者机构：泰山医学院流行病学研究所山东泰安271016 泰安市中心医院 

基　　金：山东省自然科学基金项目(ZR2011HM018) 

出 版 物：《中国预防医学杂志》 (Chinese Preventive Medicine)

年 卷 期：2013年第14卷第8期

页      码：586-589页

摘      要：目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性、孕期疾病及其交互作用与子代先天性心脏病的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究设计,按照纳入和剔除标准选择144例先天性心脏病(先心病)病例与168例健康对照,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restricted fragment length polymorphism,PCR-RFLP)检测MTHFR C677T基因型,并对母亲孕期患病情况进行调查;采用单因素和多因素非条件logistic回归模型,分析影响因素关联强度及交互作用。结果病例组和对照组MTHFR 677TT基因型频率和T等位基因频率的差异有统计学意义(χ2=22.38,P<0.001;χ2=20.36,P<0.0001),MTHFR 677TT基因型与先心病风险的OR值为3.215(95%CI:1.958～5.280);妊高症、孕期感冒发烧是先心病的危险因素,其OR值分别为4.545(95%CI:1.788～11.553)、3.885(95%CI:1.756～8.592);MTHFR 677TT基因型与孕期两种疾病之间具有正相加交互作用,调整混杂因素前后,TT基因型与妊高症的I(AB)为5.469、6.011,AP(AB)为32.33%、33.67%,AP*(AB)为36.28%、37.54%;与孕期感冒发烧之间的I(AB)为4.165、5.951,AP(AB)为30.02%、31.36%,AP*(AB)为31.65%、33.38%。结论 MTHFR 677TT基因型是先心病的易感因素;妊高症、孕期感冒发烧是子代先心病发生的危险因素;MTHFR 677TT基因型与孕期两种疾病对先心病具有协同作用。

主 题 词：先天性心脏病 孕期疾病 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性 病例对照研究 交互作用 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100211[100211] 10[医学] 

D　O　I：10.16506/j.1009-6639.2013.08.021

馆 藏 号：203153432...