Coffin-Lowry综合征基因突变的检测

作     者：王云 孟岩 彭园园 王铮 赵时敏 施惠平 黄尚志 WANG Yun;MENG Yan;PENG Yuan-yuan;WANG Zheng;ZHAO Shi-min;SHI Hui-ping;HUANG Shang-zhi

作者机构：中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730 

基　　金：北京市科学技术委员会基金(D0906005040491) "十一五"国家科技支撑计划重点项目(2006BAI05A07 2006BAI05A08) 

出 版 物：《基础医学与临床》 (Basic and Clinical Medicine)

年 卷 期：2010年第30卷第6期

页      码：609-612页

摘      要：目的建立一种准确、快速、简便诊断Coffin-Lowry综合征(CLS)的基因诊断方法。方法收集2例符合CLS临床诊断标准的患者,抽取新鲜外周血,分别提取DNA和RNA,自行设计引物,RT-PCR扩增RPS6KA3基因全长cDNA,进行测序比对。对发现的改变作DNA水平的验证。对未检测到突变的样品进行多重连接探针扩增(MLPA)检测。结果发现一男性患者有r889_890缺失突变,并在DNA水平得到验证,其母亲外周血DNA检测未发现此缺失,可确定为新生突变,但也不排除生殖腺嵌合;另一患者在该基因未发现改变。结论本研究是国内首次在分子水平确诊CLS患者,为CLS的基因诊断和产前诊断提供遗传基础。

主 题 词：Coffin-Lowry综合征 RPS6KA3 RT-PCR 多重连接探针扩增 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 1010[医学-医学技术类] 100202[100202] 100215[100215] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.16352/j.issn.1001-6325.2010.06.014

馆 藏 号：203156355...