汉族人热性惊厥与VLGR1基因的相关研究

作     者：涂林修 廖丛 张晨美 叶盛 朱履昌 

作者机构：宁波市北仑区人民医院儿科315806 浙江大学医学院附属儿童医院重症医学科 

基　　金：宁波市医学科技计划项目(2009B08) 

出 版 物：《浙江医学》 (Zhejiang Medical Journal)

年 卷 期：2012年第34卷第22期

页      码：1804-1805,1808页

摘      要：目的研究汉族热性惊厥患者VLGR1基因单核苷酸多态性位点（SNP）与基因突变情况。方法随机抽取50例热性惊厥患儿及50例对照组儿童外周血。提取DNA，设计VLGR1基因第74个外显子引物，经PCR扩增，将测序结果与基因库中正常序列进行比对。结果未发现两组SNP及基因突变情况。结论未发现汉族热性惊厥患者VLGR1基因突变情况，但由于VLGR1基因巨大，有必要对VLGR1所有外显子及外显子～内含子交界区进行基因突变分析，以进一步探索其与汉族热性惊厥患者的关系。

主 题 词：热性惊厥 VLGR1基因 MASS1基因 单核苷酸多态性位点 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100214[100214] 10[医学] 

馆 藏 号：203156478...