全面性癫癎伴热性惊厥附加症家系GABRB2基因测序研究

作     者：张守山 黄希顺 王家勤 尹景岗 魏建科 顾仁骏 卢宏 黄素娟 霍卫红 Robyn H.Wallace 郭学鹏 ZHANG Shou-shan;HUANG Xi-shun;WANG Jia-qin;YIN Jing-gang;WEI Jian-ke;GU Ren-jun;LU Hong;HUANG Su-juan;HUO Wei-hong;Robyn H. Wallace;GUO Xue-peng

作者机构：杞县计划生育技术指导站河南杞县475200 郑州大学第一附属医院郑州450052 新乡医学院河南新乡453003 美国田纳西大学医学科学中心 美国新奥尔良图兰大学公共卫生与热带病医学院 

基　　金：国家自然科学基金项目资助(30370502) 

出 版 物：《实用儿科临床杂志》 (Journal of Applied Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2006年第21卷第1期

页      码：30-31页

摘      要：目的对全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS+)侯选基因GABRB2进行测序研究。方法设计GABRB2外显子-内含子交界处内含子引物,采用PCR直接测序法,对一GEFS+家系GABRB2编码区全部11个外显子进行测序分析。结果患儿GABRB2基因外显子2,mRNA第133个碱基发现一新的C/G多态性。结论该家系未发现GABRB2基因编码区的突变;所显示的mRNA的单个碱基多态性对以后其他癫家系的连锁分析及GABRB2 mRNA、基因功能研究均有重要意义。

主 题 词：癫痫 惊厥 发热性 GABA受体基因 单个碱基多态性 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100204[100204] 10[医学] 

D　O　I：10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2006.01.116

馆 藏 号：203157292...