用位点特异PCR法检测Leber遗传性视神经病家系的mtDNA11778G→A点突变

作     者：钮淑兰 张英 许玉凤 卜定方 任泽钦 王少玉 刘国华 戚豫 

作者机构：北京大学第一医院中心实验室北京100034 

出 版 物：《中国医学科学院学报》 (Acta Academiae Medicinae Sinicae)

年 卷 期：2003年第25卷第2期

页      码：153-155页

摘      要：目的 寻找一种快速、准确、有定量突变比例的简单PCR方法,以识别Leber遗传性视神经病(LHON)患者所携带的mtDNA 11778G→A点突变。方法 根据已知致病突变的碱基变化,设计M(突变)和N(正常)引物,分别与反向引物R配对扩增,严格控制退火温度和其他PCR反应条件达到特异扩增。病例组为LHON家系共10个个体,对照组为40位正常人。结果 在先证者、母系已发病亲属和一个10岁男孩(未发病)体内分别检出突变比例各不相同11778G→A点突变,而在家系的正常配偶、父系子女及40位正常对照组未检出该突变。结论 位点特异PCR是一种不受DNA序列有否限制性内切酶位点的检测突变的方法,适用于LHON等致病突变明确的遗传病的基因诊断。

主 题 词：位点特异性PCR 线粒体基因组 Leber遗传性视神经病 

学科分类：0710[理学-生物科学类] 1002[医学-临床医学类] 07[理学] 100212[100212] 071007[071007] 10[医学] 

核心收录：

馆 藏 号：203158410...