应用DARMS排除肾上腺脑白质营养不良分子诊断中假基因的干扰

作     者：王志红 黄梁浒 兰风华 

作者机构：福州总医院全军检验医学研究所 

出 版 物：《福州总医院学报》 (Journal of Fuzhou General Hospital)

年 卷 期：2008年第15卷第1期

页      码：19-21页

摘      要：目的:应用扩增阻滞突变系统(ARMS)排除ABCD1假基因的干扰,对肾上腺脑白质营养不良(ALD)家系进行基因突变分析。方法:按ARMS引物设计原则设计上游引物(正常引物、突变引物)和下游公共引物,对家系成员的基因组DNA分别进行PCR扩增。结果:R617C突变患者及其母亲的突变引物均扩增出特异性条带(107bp),患者父亲和对照则未见条带,在基因组DNA水平证实了R617C突变的存在。结论:"DARMS"方法可以快速、有效地排除假基因干扰。

主 题 词：肾上腺脑白质营养不良 分子诊断 ABCD1基因 假基因 扩增阻滞突变系统 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100201[100201] 100214[100214] 10[医学] 

馆 藏 号：203163286...