锌指蛋白基因IKZF3多态性与中国长江以南汉族人群系统性红斑狼疮的病例对照研究

作     者：叶莉霞 付朝伟 江峰 孟炜 Ye Lixia;Fu Chaowei;Jiang Feng;Meng Wei

作者机构：复旦大学公共卫生学院流行病学教研室 教育部公共卫生安全重点实验室上海200032 浙江省宁波市疾病预防控制中心免疫预防所315010 

基　　金：上海市公共卫生重点学科建设计划(12GWZX0101) 

出 版 物：《中华流行病学杂志》 (Chinese Journal of Epidemiology)

年 卷 期：2016年第37卷第7期

页      码：996-1002页

摘      要：目的 研究IKZF3基因多态性与中国长江以南汉族人群系统性红斑狼疮（SLE）易感性间的关联性。方法 采用病例对照研究（SLE 213例，正常健康对照者234例），应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测IKZF3基因多态性。在多个遗传模型（加性、隐性、显性）下，利用多因素logistic回归模型和广义多因子降维模型（GMDR），分析基因与疾病易感性、疾病临床表型之间的关系，以及基因-基因交互作用，并进行生物信息学分析。结果 IKZF3基因rs114509391位点CA基因型的个体较AA基因型的个体患SLE的风险下降（OR=0.14，95%CI：0.03～0.56，P=0.006）；且在显性模型仍存在统计学意义（OR=0.26，95%CI：0.09～0.81，P=0.02）。分层分析提示rs9635726和rs9909593两位点可能与SLE发病也存在关联。表型研究显示，rs907091位点与肾脏损害（加性模型：OR=0.59，95%CI：0.35～0.98，P=0.043）、抗SSB抗体阳性（显性模型：OR=0.41，95%CI：0.18～0.96，P=0.040）相关；rs9909593位点GG、GA基因型的患者出现抗SSB抗体阳性的风险也较AA基因型患者下降（OR=0.37，95%CI：0.16～0.88，P=0.025）。生物信息学分析提示研究位点为功能位点。结论 IKZF3基因rs114509391、rs9635726和rs9909593可能与SLE易感性相关，rs9909593、rs907091与SLE的临床表型相关。

主 题 词：系统性红斑狼疮 IKZF3基因多态性 病例对照研究 

学科分类：0710[理学-生物科学类] 1004[医学-公共卫生预防医学类] 1002[医学-临床医学类] 1001[医学-基础医学] 100201[100201] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3760/cma.j.issn.0254-6450.2016.07.018

馆 藏 号：203173822...