单纯腭裂并全面性癫伴热性惊厥附加症家系的基因定位及GABRD基因测序研究

作     者：谢晓华 李丽芳 黄希顺 尹景岗 Michael Y.Yin Robyn H.Wallace 郭学鹏 王家勤 XIE Xiao-hua;LI Li-fang;HUANG Xi-shun;YIN Jing-gang;Michael Y.Yin;Robyn H.Wallace;GUO Xue-peng;WANG Jia-qin

作者机构：河南省人民医院口腔科郑州450000 加拿大渥太华卫生研究院 郑州大学第一附属医院神经科郑州450052 美国田纳西大学医学科学中心tn38163 新乡医学院第三附属医院儿科河南新乡453003 

基　　金：国家自然科学基金(30370502) 

出 版 物：《实用儿科临床杂志》 (Journal of Applied Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2010年第25卷第20期

页      码：1576-1579页

摘      要：目的对单纯腭裂并全面性癫伴热性惊厥附加症家系进行基因定位,并对候选基因GABRD进行测序研究。方法对家系进行全基因组扫描两点间连锁分析,设计GABRD基因9对外显子-内含子交界处内含子引物,PCR扩增患者及健康对照GABRD基因组序列,测序采用Sanger双脱氧链终止法,PCR产物直接测序,对比分析患者的突变序列及健康对照序列。结果两点连锁分析在1p36区域最大LOD值为1.68。GABRD基因测序显示第4外显子患者的序列分别为T/C和T/T,健康对照的序列分别为T/T和A/C。编码序列分析GGT、GGC及GGA均为甘氨酸。患者GABRD基因mRNA碱基序列为C425T多态性。GABRD第7外显子患者的序列分别为C/T和T/T,健康对照分别为T/T和C/C;异常序列位于mRNA第911碱基处,编码分析AGT及AGC均编码丝氨酸。患者的碱基序列出现了T911C多态性。结论单纯腭裂并全面性癫伴热性惊厥附加症致病基因在1p36区域取得一定的连锁关系,在该家系未发现突变基因;所发现的C425T和T911C单个碱基多态性为其他腭裂及癫家系的连锁分析、关联分析及分子遗传学研究提供了依据。

主 题 词：腭裂 癫 连锁分析 基因 单个碱基多态性 

学科分类：1003[医学-口腔医学类] 1002[医学-临床医学类] 100302[100302] 100204[100204] 10[医学] 

D　O　I：10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2010.20.116

馆 藏 号：203179782...