3例Sotos综合征的基因型与临床表现分析

作     者：康路路 刘晓青 张惠文 邱文娟 孙昱 顾学范 KANG Lu-lu;LIU Xiao-qing;ZHANG Hui-wen;QIU Wen-juan;SUN Yu;GU Xue-fan

作者机构：上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室上海200092 

基　　金：国家自然科学基金(81570516,81270936) 上海市教育委员会高峰高原学科建设计划(20152520)~~ 

出 版 物：《上海交通大学学报（医学版）》 (Journal of Shanghai Jiao tong University:Medical Science)

年 卷 期：2016年第36卷第8期

页      码：1165-1170页

摘      要：目的·探讨Sotos综合征的临床特征与遗传特征，提高对中国人群Sotos综合征的认识。方法·对3例Sotos综合征患儿的临床特征和基因测序结果进行回顾性分析。结果·3例患儿均是男性，来自无关家庭，6～11月龄。3例患儿均以“智力落后”为首发症状。其中2例患儿表现为特殊面容，包括巨颅、额头突起、眼裂下斜、尖下颌、高腭弓、双颞部毛发退化；1例患儿无特殊面容。基因测序检测到3例患儿均携带一个NSD1基因杂合致病性突变，但突变位点不同。其中c.4118_4119insTGACCTT（p.L1373F fs＊18）为新发现的突变，c.5885T〉C（***1962Thr）和c.5990A〉G（***1997Cys）在文献中已有报道。3例患儿均确诊为Sotos综合征。结论·Sotos综合征的典型症状有助于诊断该病，DNA测序分析等基因诊断可确诊该病。Sotos综合征的表现型与基因型具有相关性。

主 题 词：Sotos综合征 NSD1 基因型 

学科分类：0710[理学-生物科学类] 1002[医学-临床医学类] 100202[100202] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3969/j.issn.1674-8115.2016.08.011

馆 藏 号：203188864...