KRT6A基因I462S新生突变导致Ⅰ型先天性厚甲症

作     者：康晓静 孙淼 杨威 于敏 鞠强 罗会元 夏隆庆 张学 

作者机构：中国医学科学院中国协和医科大学皮肤病研究所南京210042 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验 

基　　金：国家高技术研究发展计划(863计划)基金资助项目(2001AA2211O1 2002BA711A07-09) 美国中华医学基金会基金资助项目(03-785) 

出 版 物：《中华医学杂志》 (National Medical Journal of China)

年 卷 期：2004年第84卷第16期

页      码：1344-1347页

摘      要：目的研究I型先天性厚甲症患者KRT6A基因突变情况,为建立该病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法提取1例I型先天性厚甲症患者及家系成员和50名正常对照外周血白细胞基因组DNA.设计针对KRT6A基因的特异引物,采用聚合酶链反应(PCR)扩增基因的全部编码序列,DNA直接测序明确具体的突变位置和方式,限制性内切酶反应验证基因突变。结果 PCR结合DNA测序发现患者KRT6A基因第7外显子存在异常;第1385位核苷酸由胸腺嘧啶(T)突变为鸟嘌呤(G),导致KRT6A角蛋白2B螺旋区末端第462位密码子由异亮氨酸(I)变成丝氨酸(S),即发生1462S错义突变。患者父母及与家系无血缘关系的50名正常对照均未发现此突变,提示I462S为一种新生突变(de novo mutation)。结论 KRT6A基因1462S新生错义突变是导致该例患者I型先天性厚甲症的特异突变。

主 题 词：KRT6A基因 1462S 基因突变 Ⅰ型先天性厚甲症 遗传性 皮肤疾病 

学科分类：1002[医学-临床医学类] 100206[100206] 10[医学] 

核心收录：

D　O　I：10.3760/j:issn:0376-2491.2004.16.013

馆 藏 号：203189030...